Due sorelle lottano per la vita: Combattono la Malattia di Lafora

di Francesca Lippi

Non è facile chiedere -Come sta?- alla signora Nicoletta imprenditrice a Firenzuola con il marito e madre delle ragazze Virginia e Veronica Bensi, sapendo che entrambe, la più grande, Virginia, 24 anni e la minore Veronica di 18, sono affette da una malattia genetica rara ancora oggi incurabile: la malattia di Lafora. La sua risposta arriva come una stoccata, ma calma e con un tono di voce certo non rassegnato: “ Ma, insomma, si tira avanti”. E la sua è una risposta che la dice lunga sulla battaglia che questa madre conduce per sostenere le sue figlie in un percorso di vita arduo, costituito per lo più da visite mediche, esami e farmaci. Infatti Virginia e Veronica sono affette da una patologia genetica rarissima, costituita dalla mancanza di un enzima che elabori l’eccesso di glicogeno nel cervello e che purtroppo, ad oggi, non ha ancora una cura. Il glicogeno è un polimero del glucosio e come tutti sappiamo il nostro cervello ha bisogno del glucosio, cioè di zucchero. “La quantità di zucchero in più nel nostro cervello” spiega Nicoletta “viene espulsa attraverso un processo metabolico che si chiama metabolismo del glicogeno dove si attivano una serie di enzimi che sono deputati a questo smaltimento, nel caso delle mie figlie questo enzima non funziona, cioè non fa il lavoro che deve fare, non degrada questi zuccheri che si accumulano, provocando una infiammazione a livello cerebrale che poi causa la morte delle cellule cerebrali. E’ un processo un po’ complesso, lei pensi ad un lavandino con il suo tubo di scarico, lei apre il rubinetto e l’acqua defluisce, se il tubo di scarico, però è intasato, l’acqua torna su riempiendo il lavandino. Ecco nella malattia di Lafora il sintomo di questo accumulo di zuccheri che riempie il cervello porta la crisi epilettica che viene tenuta a bada con i farmaci antiepilettici che però curano i sintomi non la causa della malattia. “- Questo tipo di patologia ha altri sintomi oltre le crisi epilettiche?- “No. Ci sono queste crisi che si ripetono spesso, perché purtroppo la malattia progredisce.”- Com’è la vita di Virginia e Veronica?- “A casa, perché la malattia va avanti ed è subdola, la persona che ne è affetta vive una vita normale fino a che questa non si manifesta, poi da quando è evidente la malattia comincia a progredire rapidamente come è successo a Virginia.” – Quando si sono manifestati i primi sintomi della patologia nelle sue figlie?- “ A undici anni”. – Ma voi genitori eravate a conoscenza dell’alterazione di questi geni negli organismi delle vostre figlie?- “No, assolutamente. Abbiamo fatto degli esami soltanto quando si è manifestata la malattia, prima non era possibile .”- Oggi la raccolta fondi può offrire una speranza concreta a Veronica e in seguito a Virginia già fortemente provata dalla malattia?- Sicuramente e dobbiamo raccogliere in fretta questi soldi che serviranno a loro, ma anche agli altri ragazzi che non hanno voce per far sì che possano partire il prima possibile. –

COS’E’ LA MALATTIA DI  LAFORA

La malattia di Lafora, più semplicemente LD, consiste in una grave epilessia mioclonica progressiva. La LD è ereditaria e rara. E’ caratterizzata da mioclono o crisi epilettiche generalizzate, intense e frequenti, allucinazioni visive e deterioramento neurologico progressivo. La malattia nel progredire può portare il paziente alla  demenza, segue uno stato semivegetativo. La malattia di Lafora presenta un’aspettativa di vita che va dai 4 ai 10 anni. I pazienti affetti dalla malattia di Lafora in Italia sono 28, mentre si contano 250 casi in tutto il mondo. Per questo tipo di patologia non esistono attualmente delle cure.

LA CAMPAGNA SU GoFundMe PER LA RACCOLTA FONDI

Oggi le due sorelle, insieme ad altri 10 ragazzi, potrebbero sperimentare lo ION283 un farmaco che potrebbe essere efficace per contrastare la malattia di Lafora. Il trial clinico avrebbe la durata di due anni e si dovrebbe svolgere negli Stati Uniti presso lo UT Southwestern Center di Dallas, in Texas, ma per effettuare questo percorso terapeutico, comprensivo di trasferimento, ospedalizzazione, soggiorno, vitto e alloggio, i costi per le famiglie sono esorbitanti, per questo motivo  è partita una raccolta fondi destinata, non solo alle due ragazze, ma anche ad altri giovani italiani che come loro hanno bisogno di sperimentare questa cura. Sulla piattaforma online GoFundMe https://www.gofundme.com/f/doppia-v-virginia-e-veronica  chi volesse farlo può donare qualsiasi cifra per sostenere questi ragazzi e le loro famiglie. Occorre infatti molto denaro, almeno 600mila euro per far fronte ai viaggi negli Stati Uniti, da effettuare ogni tre mesi, da parte di tutti questi giovani malati e dei loro familiari.

A.I.LA Associazione Italiana Lafora ODV- Ritornare Liberi

L’A.I.LA. (Associazione Italiana Lafora) è l’associazione che si occupa di fornire sostegno e conoscenze sulla patologia ai familiari dei bambini e dei ragazzi che ne sono affetti. L’associazione ha sede ad Agliano Terme in provincia di Asti ed oltre ad un consiglio direttivo possiede un comitato scientifico composto da medici pediatri, neurologi specializzati nell’ambito specifico delle epilessie e ricercatori. L’associazione fornisce indicazioni, organizza simposi, pubblica opuscoli informativi, offre informazioni sui diritti dei cittadini con disabilità, spiega cosa sono i test genetici e la terminologia usata in genetica, cosa sono le epilessie, dà informazioni utili per l’esame genetico sui familiari, oltre a specificare le leggi e i dispositivi inerenti l’handicap. Come in tutte le associazioni i volontari dell’A.I.LA. organizzano raccolte fondi attraverso cene, partite di Burraco, spettacoli e momenti conviviali. I medici e i ricercatori editano pubblicazioni che approfondiscono la malattia e la possibilità di trovare la terapia idonea, tra questi ricordiamo il dott. Berge Minassian che studia la malattia di Lafora da 25 anni, cioè da quando è iniziata la sua formazione in Neurologia. Il dott. Minassian lotta per sconfiggere Lafora da quando ha visitato il suo primo paziente. In una lettera inviata ad A.I.LA. spiega che il suo lavoro e quello degli altri ricercatori  consiste nel cercare di comprendere perché e come si formano i corpi Lafora nel cervello dei pazienti con questa malattia. E’un minuzioso lavoro biochimico e di biologia molecolare che va sempre più a fondo nei meccanismi di formazione del glicogeno e nell’architettura del glicogeno, scrive. I progressi ottenuti ad oggi aiuteranno a capire il cervello e come immagazzina e ricava la sua energia per scopi ben oltre la malattia di Lafora. Questo progresso avrà rilevanza per molte altre malattie più comuni, comprese le malattie neurodegenerative del cervello, come l’Alzheimer e molte epilessie comuni. Anche i progressi nella scoperta dei meccanismi di base sono fondamentali, perché una chiara comprensione della patogenesi è il modo più sicuro per una terapia. Mentre i ricercatori  esplorano i meccanismi alla radice della malattia di Lafora per aiutare i pazienti del futuro, c’è urgente bisogno di aiutare i pazienti di oggi. Il dott. Minassian si augura che a breve  i pazienti Lafora abbiano finalmente un trattamento per fermare la malattia. Mentre la nuova terapia ASO sarà, speriamo, un salvavita, non sarà facile per i pazienti perché dovranno ricevere iniezioni lombari ogni tre mesi per tutta la vita. I ricercatori vorrebbero perfezionare un approccio di terapia sostitutiva genica, perché in quel caso, una volta sostituito il gene mancante, il paziente sarebbe “di nuovo intero”, con una singola iniezione. Gli approcci di terapia genica consentono il trasferimento del gene corretto solo al 20% circa delle cellule cerebrali. La ricerca è molto attiva ora nel trovare modi per trasferire il gene ad un livello più vicino al 100% delle cellule, si lavora quindi per migliorare la tecnologia di terapia genica per consentire di correggere tutto o la maggior parte del cervello conclude il medico.

A.I.LA. ODV

Via F.lli Sardi 19-14041 Agliano Terme (Asti)- Tel. 3389452429- sig.ra Mariella – mail: info@lafora.it

Il numero verde per le Malattie Rare a cura dell’Istituto Superiore di Sanità  è 800.89.69.49