LE MALATTIE RARE E IL RUOLO DELL’INFORMAZIONE SCIENTIFICA

di Ernesto Bodini (giornalista scientifico)

Si è appena conclusa la giornata delle Malattie Rare (MR), giunta all’11ª edizione, con lo slogan: “Mostra che ci sei al fianco di chi è “raro”, incentrata quest’anno sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo in questo campo. L’Unione europea definisce MR quando il numero dei casi presenti nella popolazione non superi lo 0,05%, ossia 1 ogni 2.000, e il numero di MR riconosciute è tra 7 e 8 mila, ma è una cifra indicativa perché con i progressi della genetica il totale è destinato ad aumentare. Secondo il Registro del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità si contano 195.452 casi di MR in Italia, ma in realtà i malati sono più del doppio. I circa 200 mila casi accertati si riferiscono solo a quelli con il codice di esenzione, ma con i nuovi Lea dovrebbero essere circa 100 in più. Dal PNMR 2013-2016 si rileva che la prevalenza dei malati rari, complessivamente considerati dal 50 al 100%, è superiore a quella stimata per il solo elenco del DM n. 279/2001, ossia da 7,5 a 10 per 1.000 residenti; quindi, secondo il Rapporto MonitoRare, il numero di questi malati dovrebbe essere tra i 450 mila e i 670 mila, senza considerare i tumori rari (TR). I pazienti con MR censiti in Piemonte nel 2013, ad esempio, in totale erano 19.901, residenti in Torino 4.816, residenti in provincia 6.566, residenti in altre province 6.869, residenti in Valle d’Aosta 125, residenti in altre zone 715. Sin qui alcune cifre. Ma dal punto di vista dell’informazione sembra essere piuttosto modesto quello dedicato all’ambito scientifico (anche se in realtà nelle ricorrenze istituzionali e mediatiche per certi versi l’informazione è implicita, oltre che tra gli addetti ai lavori), sulla quale credo valga la pena entrare in merito con qualche approfondimento. Infatti, quando si tratta di divulgare patologie (specie se rare) di cui non si conosce la causa e quindi di difficile diagnosi, particolarmente impegnativo diventa l’approfondimento, come pure il coinvolgimento della sofferenza di chi ne è colpito e dei suoi familiari che richiede la massima attenzione delle Istituzioni scientifiche e istituzionali, ma anche di chi dovrebbe diffondere e far conoscere. È evidente che tutto ciò che ruota intorno alle MR e ai Farmaci Orfani FO, rappresenta un problema sociale di notevole estensione anche dal punto di vista culturale; ed è anche per questo che ognuno di noi dovrebbe prodigarsi nel corso della propria professione per spiegare attraverso incontri, scritti, dibattiti, studi e riflessioni che la serena verifica dei fatti determina nell’uomo di cultura un’espressione umana e di altruismo. Così inteso il concetto di cultura, rapportato a realtà scientifiche e professionali attraverso l’informazione, si pone come il fondamento della vita sociale. In ambito medico scientifico le riviste in genere pubblicano due tipi di articoli: quelli inviati dai ricercatori e quelli commissionati dalla Redazione. I primi sono articoli “originali” in quanto descrivono i risultati di una ricerca, i secondi possono essere pubblicati sotto forma di “editoriali” di commento ad uno degli articoli originali. Parte delle informazioni scientifiche che vengono pubblicate da giornali e riviste inviate ai medici, sono in realtà sintesi, commenti e revisioni… anche se il panorama editoriale non è tutto condizionato dall’industria farmaceutica. Le informazioni pubblicate dalle riviste scientifiche solitamente hanno una rilevanza medica, ma non sempre sono notizie di particolare interesse… È quindi compito del giornalista scegliere le informazioni che possono diventare notizie, creando una dissonanza tra produzione scientifica e informazione, e proprio perché non di rado le notizie vengono scelte per comparire sulla stampa divulgativa, talvolta non coincidono con le informazioni che vengono pubblicate sulle riviste scientifiche. Ma con quale etica si informa e si intende raggiungere l’opinione pubblica e gli stessi addetti ai lavori? Un buon giornalista, secondo l’etica anglosassone, rispetterà la regola delle cinque “W” (Who: chi?, What: che cosa?, When: quando?, Where: dove?, “Why: perché? Sia per le MR che per i tumori rari (TR) a volte si leggono incompetenze, allarmismo e sensazionalismo, ma soprattutto superficialità nel diffondere determinate notizie, spesso non controllate dalla fonte; e questo lo si è notato in più occasioni relativamente alle numerose fake news riguardo, ad esempio, ai vaccini e vaccinazioni. Ci si stupisce delle ricorrenti “post verità” (o notizie farlocche) soprattutto se in conseguenza di internet, ma ricordo che tale “fenomeno” sociale si manifesta da oltre un secolo, ossia dal 1917 quando le campagne italiane erano percorse da un movimento contro i vaccini, accusati di essere lo strumento di un complotto internazionale…

Ecco che l’informazione, non solo di cronaca ma anche quella specializzata, assume un ruolo delicato e responsabile ancor più quando si tratta di diffondere notizie in tema di salute, quindi di Medicina e Sanità. E a questo riguardo, divulgare argomenti come quelli relativi alle MR, ai TR e FO richiede competenza, etica e costante aggiornamento. Significativo l’impegno del Centro Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare (CMID, nell’immagine il logo), diretto dal prof. Dario Roccatello, con sede all’ospedale San Giovanni Bosco di Torino, che ogni anno organizza un convegno scientifico multidisciplinare per l’aggiornamento sulle MR e FO., di cui quest’anno è stata la XXI edizione. Uno dei maggiori problemi delle MR è costituito dal fatto di non essere in gran parte diagnosticate e per questo il CNMR sta investendo energie nel coordinamento di Undiagnosed Disease Network International (UDNI), il network internazionale che coinvolge paesi come il Giappone, il Canada e gli USA proprio per estendere le conoscenze sui pazienti con MR. È uno studio di ricerca, istituito nel 2014, finanziato dal National Common of Health Fund con lo scopo di riunire esperti clinici e di ricerca di tutti gli Stati Uniti per risolvere i misteri medici più impegnativi utilizzando tecnologie avanzate. «Solo condividendo questi dati con gli altri partner – sostiene Domenica Taruscio, direttore del CNMR – possiamo cercare di trovare il cosiddetto secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero terrestre». Ma un po’ di ottimismo ci viene dal fatto che negli ultimi anni sono stati fatti dei passi avanti con la legge n. 167 del 2016 sugli screening neonatali, e la legge n. 112 del 22/6/2016 relativa a Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave, prive del sostegno familiare. Anche i Lea comprendono l’inserimento di nuove MR per le relative esenzioni, ma permane “l’ostacolo” delle autonomie sanitarie regionali sanitarie: solo dieci Regioni hanno recepito il PNMR, oltre al fatto che il percorso di presa in carico stenta a decollare per scarsità di finanziamenti. Tuttavia, molto si sta facendo nell’ambito della ricerca: sono 129 i medicinali per le MR che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio in Europa e 209 le designazioni di FO nel 2016 (erano 80 nel 2006). Inoltre, in Italia 1 sperimentazione su 4, autorizzate nel 2015, è nelle MR. Evidenti risultati dell’impegno nella Ricerca & Sviluppo dell’indutria farmaceutica. Ma c’é ancora moto da fare. È impegno di tutti riflettere sull’importanza e responsabilità di imprenditori, amministratori pubblici, operatori volontari; ma anche di chi è preposto a far circolare notizie e approfondimenti che devono essere non una “falsa” promessa, ma una conferma ogni qualvolta la scienza ce lo dice… senza ambizioni o assurdi e a volte deleteri protagonismi! Tempo fa, in occasione di una giornata di Studio sulla filiera del farmaco si affermava: «Si cura bene dove si fa ricerca», ma giustamente veniva prontamente replicato: «Si cura bene dove si cura bene». Ecco che l’informazione assume un ruolo importante precisando il necessario sostegno dei famigliari in veste di accompagnatori e/o caregiver, quindi di supporto fisico e psicologico. Attenzioni, queste, che evidenziano quanto il paziente con MR ha bisogno di loro, anche perché teme l’abbandono e quindi la solitudine che, a volte, può essere colmata da volontari di associazioni preposte a questo tipo di assistenza. Modeste presenze come tante altre, forse, che li vede sul campo dove c’è sofferenza, e dove c’è sofferenza c’è insegnamento, dove c’è insegnamento c’è la consapevolezza di acquisire un concetto nobile, che è bene tener presente, quello che ci ha tramandato, con il suo esempio, il medico-filantropo e premio nobel per la Pace Albert Schweitzer (1875-1965): «L’unica cosa importante quando ce ne andremo, saranno le tracce d’amore che avremo lasciato».