ESCLUSIVA: intervista al prof. Ramon Brugada y Tarradellas

A colloquio con il prof. Ramon Brugada y Tarradellas, il clinico catalano che ha identificato la “Sindrome di Brugada”, una anomalia cardiaca di origine genetica che è causa di una certa percentuale di morti improvvise L’intervista è stata realizzata a margine del Congresso sulla prevenzione e trattamento della morte improvvisa.

Prof. Brugada, da quanto tempo si studiano le cause della morte improvvisa? E quali sono gli autori più “impegnati” su questo problema in Europa e nel mondo?

“Gli studi vanno avanti da circa un trentennio ad opera di diversi ricercatori e clinici, come ad esempio, in Italia, la dottoressa Silvia Priori, il professor Fiorenzo Gaita, ed altri ancora sia in Europa che nel resto del mondo”

Quali sono i segni clinici che possono far ritenere un soggetto a rischio di morte improvvisa?

“Poiché l’80% delle morti improvvise è dovuto a problemi coronarici i disturbi sono legati alla malattia coronarica: dolore al petto, indice di familiarità, etc. Per quanto riguarda le rare cause di morte improvvisa non coronariche, i sintomi comprendono pregressi episodi di perdita di coscienza (svenimento), sincope, etc.”

A quale età si incorre nel rischio di morte improvvisa?

“Nel corso di quest’ultimo trentennio è stato accertato che la percentuale dei casi colpiti da morte improvvisa è più elevata in soggetti di oltre 50 anni di età, e questo in presenza di problemi alle coronarie; un ulteriore  15-20% in soggetti con meno di 40 anni di età. Per quanto riguarda le cause sono prevalentemente di origine genetica e con predisposizione alla familiarità”

Quali esami diagnostici sono necessari per prevenire il rischio di morte improvvisa?

“In presenza di una familiarità per problemi coronarici è consigliato un elettrocardiogramma da sforzo soprattutto in soggetti intorno ai 35 anni di età; se si sospetta una causa genetica in soggetti al di sotto di questa età è sufficiente un elettrocardiogramma, ma se l’esito risultasse alterato si consiglia di sottoporre il soggetto alla “prova da sforzo” e ad un ecocardiogramma di approfondimento, oltre alla valutazione anamnesica dei familiari”

Sono utili anche gli esami ematici?

“Si, sono altrettanto utili e importanti, tant’è che a riguardo è in corso uno studio sulla popolazione della Catalogna (che ha 7 milioni di abitanti), dal quale è finora emerso che in oltre il 30% di soggetti con più di 50 anni di età deceduti per morte improvvisa (peraltro non spiegabile) si è riscontrato un difetto genetico”

Morte improvvisa e infarto del miocardio sono “sinonimi”?

“No. L’infarto del miocardio consiste nella debolezza della parte arteriosa e non è necessariamente causa di un arresto cardiaco… ma solo nel 30% dei casi in quanto si verifica un’aritmia (fibrillazione ventricolare) che è causa dell’arresto cardiaco”

La notizia che il dottor Carlo Pappone ha annunciato sulla “sconfitta” della morte improvvisa, ossia la eliminazione dei sintomi delle aritmie, corrisponde al vero, oppure no?

“Il dottor Pappone è autore di un recente studio per dimostrare che si è riusciti ad eliminare il pattern della Sindrome di Brugada in alcuni pazienti, riducendo anche il rischio aritmico; fermo restando che vi sono altre cause di morte improvvisa. In sostanza, si tratta di un passo importante per affrontare la Sindrome di Brugada. Ma per eliminare definitivamente il rischio di morte improvvisa bisogna agire sulle cause dell’infarto, evento che riguarda una casistica dell’80% delle aritmie”

Ma in concreto, in cosa consiste lo studio del dottor Pappone sulla Sindrome di Brugada?

“Consiste nella terapia ablativa, ossia raggiungere il ventricolo destro attraverso l’inserimento di un catetere cardiaco per interrompere le aritmie ed evitare così la morte cardiaca”

L’esame autoptico può far comprendere meglio e con maggior certezza le cause della Sindrome di Brugada?

“Dall’esame autoptico non si notano alterazioni macroscopiche, ma osservazioni (al microscopio) più approfondite possono evidenziare eventuali alterazioni di una parte del sistema elettrico del cuore, che sono legate ad un difetto del canale del sodio”

Quanto tempo è necessario per sconfiggere la Sindrome di Brugada, essendo questa prevalentemente di origine genetica?

“Per questa Sindrome ci vorranno ancora molti anni di studio prima di giungere ad una terapia genetica, ma quello che rappresenta già un passo avanti importante è la possibile correzione dei rischi legati alla morte improvvisa e alla sindrome di Brugada”

Quali sono i Paesi nel mondo e in Europa più soggetti alla morte improvvisa e alla Sindrome di Brugada?

“Le percentuali relative alla morte improvvisa sono molto in relazione alle abitudini alimentari, e in Europa si verifica 1 caso ogni 1.000 abitanti; per quanto riguarda la Sindrome di Brugada un picco maggiore lo si riscontra nel sud-est asiatico. In Italia, soprattutto, nel Veneto, la morte improvvisa è legata alla displasia aritmogena del ventricolo destro, anomalia che ha causato il decesso del 25enne Pier Mario Morosini, il centrocampista del Livorno Calcio, nell’aprile 2012. Evento che ha colpito anche il calciatore del Siviglia Puerta nell’agosto 2007”