La divulgazione delle malattie rare e dei farmaci orfani

Un progresso in ascesa ma che necessita un maggior impulso comunicativo per una più definitiva e univoca definizione

di Ernesto Bodini
(giornalista scientifico)

Sia nell’ambito della Medicina che della Scienza sociale e del pubblico in genere la divulgazione delle malattie rare (MR) e dei farmaci orfani suscita oggi particolare interesse, tanto che si va estendendo attraverso la cronaca, pubblicazioni editoriali, il non-profit e l’editoria specializzata. Fonti che nel loro insieme hanno dato (e danno) importanza al problema della rara incidenza, trattandolo non come mero fenomeno sociale bensì come una realtà di grande coinvolgimento in tutti i suoi aspetti. Una ulteriore fonte di informazione è data in particolare dalla Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta. Anche se a tutt’oggi è ancora “arbitraria” la definizione di MR, soprattutto per quanto riguarda i diversi indici epidemiologici e di prevalenza, e poiché non esiste una definizione universalmente accettata, si può fare riferimento alle indicazioni del Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999/2003 il quale definisce rare le malattie che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi per 10.000 abitanti.

Ma perché è ancora “arbitraria” la definizione di malattia rara (MR)? La definizione risulta essere differente nei vari Paesi che hanno emanato leggi in proposito, e può ulteriormente modificarsi nel tempo con il variare delle stime di prevalenza. È basata su caratteristiche epidemiologiche di numerosità (prevalenza e soglia) e di popolazione e territorio: alcune malattie genetiche ed infettive, ad esempio, colpiscono specifiche popolazioni e sono rare solo in particolari aree geografiche. E come hanno diffuso (e dovrebbero diffondere) i mass media il concetto di definizione e quello di incidenza/prevalenza delle MR, delle anche “malattie orfane”? In realtà neppure l’informazione è omogenea per le “varianti” della definizione. Molte di queste sono sconosciute soprattutto al pubblico (giornalisti compresi) e spesso anche agli stessi medici, anche perché nei Testi di Medicina sono descritte sinteticamente, e nella letteratura scientifica le pubblicazioni sono ancora poche e dalla scarsa divulgazione…

Tuttavia, in più occasioni quasi tutti i mass media hanno divulgato che negli USA la soglia di 200.000 casi sulla popolazione equivalente ad una prevalenza di poco inferiore a 7,5 casi per 10.000 ab.; in Giappone la prevalenza è considerata non superiore a 4 casi per 10.000 ab. In Europa, secondo la definizione del Working Group on Rare Disease, si considera una malattia rara quando l’evento patologico ha una prevalenza di meno di 5 casi per 10.000/ab. È da tener però presente che in alcune situazioni le malattie a scarsa prevalenza non sono ben individuate dai codici dell’International Classification of Disease (ICD 10) dell’OMS da cui derivano, tra l’altro, le categorie dei Diagnosis Related Groups (DRG). Nel nostro continente le persone colpite sono 30-35 milioni, mentre in Italia i pazienti sono oltre 1 milione, con una media di 5 nuove sindromi scoperte ogni mese. Ma una ulteriore definizione, più restrittiva, precisa che una malattia è rara quando la sua incidenza riguarda 50 persone ogni milione di abitanti.

Sono queste le cifre (e le ragioni) che hanno indotto le autorità USA, prima, e quelle europee, poi, a considerare il “fenomeno” una …emergenza sanitaria e sociale. Ritengo pertanto che tutti (mass media compresi) debbano essere concordi nel sostenere che l’arcipelago delle MR è un mondo a sé, popolato da persone doppiamente sfortunate: sono malate e hanno una malattia sconosciuta o poco nota. Sono relegate ad una sorta di “isolamento” sociale, perché trascurate dalla Sanità anche nei Paesi più progrediti; e per questo deve essere sostenuto l’interesse e l’impegno di chi si occupa del problema, riconoscendo loro strumenti e mezzi per la ricerca di base, strutture per l’assistenza e fondi per la cura dei malati. Il 28 febbraio ricorrerà la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ovvero il Rare Disease Day.

Conosciamo meglio il concetto di “farmaco orfano” (raro e senza paternità)

Partendo dall’etimologia il termine è stato diffuso da TH Atheius: “Il farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo”. Il processo della scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione dura in media da 10 a 15 anni (il cui costo è di diverse decine di milioni di euro), ed una sola molecola può avere effetto terapeutico. Pertanto il “farmaco orfano” può essere ulteriormente così definito: “Un farmaco non diffuso dall’industria farmaceutica per ragioni economiche ma che risponde a un bisogno di salute pubblica”. Quindi, una sostanza può essere utilizzata per il trattamento di una malattia frequente e non sviluppata per un’altra indicazione più rara, e in questo caso si tratta di indicazioni orfane.

Nel 1983 l’espressione “farmaco orfano” è stata usata per la prima volta per descrivere un trattamento mirato per pazienti affetti da malattie rare. Anno in cui negli USA è entrata in vigore la “Legge sui farmaci orfani”, con la firma dell’Orphan Drug Act. Il riconoscimento europeo del reale problema dei Farmaci Orfani risale al 2000, con la Regolamentazione (CE) n. 131 del Parlamento Europeo e del Consiglio dell’Unione Europea e successivamente, con il Regolamento CE n. 847/2000 della Commissione, si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l’assegnazione della qualifica di Medicinale Orfano nonché la definizione dei concetti di Medicinale “simile” e “clinicamente superiore”.

In Italia, con la Legge 178/91 si ha il recepimento delle direttive della CEE in materia di specialità medicinali, ma è nel PSN 1998/2000 che si è cominciato a concentrare l’attenzione sul problema delle MR e dei farmaci orfani, visto che lo stesso PSN individuava tra gli obiettivi da raggiungere per l’anno 2000 la necessità di predisporre la sorveglianza delle patologie rare. E stato inoltre approvato il Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR (DM del 18/5/2001, n. 279), che rappresenta un importante impegno per il riconoscimento dovuto alle malattie rare e ai relativi farmaci da esentare. Nonostante l’impegno delle Istituzioni nazionali e comunitarie, io credo che questa nicchia di mercato resterà sempre poco attraente e di scarso rendimento economico per la maggior parte delle più importanti Società farmaceutiche. Per queste ragioni, solitamente, i farmaci orfani vengono sviluppati da Società piccole e innovatrici. Alcuni farmaci forse non danno le risposte dovute…, ma è bene cominciare a dare una paternità a quelli orfani!