Realizzata una nuova terapia a beneficio di pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Di questa nuova terapia ne parla in un’intervista con il nostro corrispondente da Torino il PROF. ADRIANO CHIÒ DIRETTORE DEL CRESLA. La terapia riguarda pazienti soprattutto rientranti in una certa fascia di età, del Gruppo di ricerca della A.O.U. Molinette di Torino. E  intanto la ricerca continua. Si stima che i pazienti nel mondo siano circa 350 mila, di cui 30-60 mila in Europa e 6 mila in Italia.

di Ernesto Bodini

Prof. Chiò, a che punto è la ricerca sulle cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica?

“Abbiamo novità su molteplici aspetti che vanno dal miglioramento dei processi diagnostici alle conseguenze come i disturbi cognitivi, etc. Ciò che è ulteriormente interessante sono le novità terapeutiche, e su questo cominciamo ad avere un discreto segnale positivo”

È recente la realizzazione di una terapia per il trattamento della SLA. Di cosa si tratta?

“Ciò che è stato recentemente pubblicato riguarda una terapia indicata per i pazienti con mutazione del gene SOD 1, il più noto della malattia, ma che interessa solo il 2% dei pazienti con SLA. Quella attuale è una terapia basata su una molecola che si chiama “Oligonucleotide antisenso” (il nome commerciale è “Tofersen””, che riduce la produzione della proteina tossica (alterata), e determina un importante rallentamento della malattia, in qualche caso l’arresto della stessa, e che si osserva circa un anno e mezzo dopo il trattamento”

E questo in quali fasce di età?

“Comunemente i pazienti tra i 40 e i 60 anni, ma in qualche caso anche pazienti più anziani”

Oltre a lei chi ha partecipato alla realizzazione di questo farmaco?

“Il farmaco è stato individuato e realizzato da due aziende americane (una biotecnologica e una farmacologica). Lo studio è stato coordinato dalla Washington University di St. Louis (Prof. Timothy Miller), unitamente a diversi Centri americani ed europei, compreso il nostro Cresla, con nostra soddisfazione di essere stato prescelto.”

Quali i benefici previsti?

“Il farmaco determina il rallentamento dell’evoluzione della malattia solo una determinata tipologia di pazienti. Si tratta di un rallentamento molto importante perché dopo un certo periodo del trattamento stesso, favorisce la stabilizzazione della malattia. Altro aspetto interessante di questo farmaco, sia pur non ancora approvato dagli Enti regolatori, è comunque a disposizione di questi pazienti, e attualmente in Italia sono in trattamento circa 60 pazienti”. Possono prescriverlo le Aziende Sanitarie dei vari Centri italiani che si occupano della SLA, ed è fruibile a titolo gratuito”

Qual è la mutazione genetica interessata alla terapia?

“Si tratta del gene “Superossidodismutasi 1, che è il primo gene scoperto nel 1993, il quale sintetizza  una proteina che interagisce con i meccanismi di tipo ossidativo. Si è visto che riducendo solo il 25% la produzione di questa proteina, si piò ottenere un risultato  e ciò è stato consolidato nello studio stesso”

Quindi un avanzamento sostanziale?

“Un avanzamento importnte sia perché è il farmaco che ha dato risultati migliori per questa malattia, e sia perché è stato di notevole interesse per tutte le Industrie farmaceutiche. Ne consegue un grande ottimismo, e questo avrà ricadute positive per tutti i pazienti…”

Il gruppo di Ricerca del Cresla

I circa tre anni di pandemia hanno “rallentato” ulteriormente questa ricerca, e quindi la realizzazione del farmaco?

“In realtà no perché siamo partiti proprio un mese prima dell’evento pandemico. Tuttavia, va detto che il nostro ospedale, anche se sono stati bloccati gli accessi, ci ha dato il permesso di proseguire questo studio che è andato avanti, anche nei mesi successivi della pandemia, con la possibilità di vedere e reclutare i pazienti da sottoporre al trattamento”

Quali sono le prospettive future per meglio “gestire”  l’evoluzione di questa malattia nei pazienti, soprattutto i più critici?

“Abbiamo molte speranze nei farmaci che stiamo sperimentando, ed è estremamente importante lavorare sul paziente grave. Personalmente da molto tempo insisto sul fatto che bisogna potenziare le Reti territoriali, ossia il nostro paziente deve avere accesso ad una serie di servizi localmente, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia. Il nostro Centro effettua visite domiciliari gratuite, grazie anche alla Associazione Piemontese per l’Assistenza alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (APASLA), che interviene con i rimborsi delle visite. È dunque fondamentale che l’ospedale si diriga verso il Territorio”

Quindi minore ospedalizzazione?

“Certamente, è proprio così, in quanto è molto importante per il paziente essere seguito al proprio domicilio, sia pur con le difficoltà che presenta il Territorio, la cui carenza di servizi di questi anni è assai nota”

Corrisponde al vero che un paziente con SLA lungamente ospedalizzato è soggetto ad infezioni?

“Sicuramente, proprio perché l’ospedale è un luogo settico. Quindi, anche per tale ragione questi pazienti, dopo il necessario ricovero dovrebbero essere gestiti a domicilio con l’assistenza territoriale”

Di conseguenza altri vantaggi per il paziente?

“La Regione Piemonte in questi casi riconosce a tutti i pazienti affetti da SLA e tracheostomizzati 2.000 euro al mese per il proprio sostegno: ausili, fisioterapia, assistenza da parte del caregiver, etc. E inoltre auspicabile che neurologi e pneumologi si rendano disponibile per le visite domiciliari periodiche al domicilio dei pazienti, almeno ogni due-tre mesi. Questa esigenza dovrebbe essere riconosciuta e deliberata dalla Regione Piemonte”

Quale supporto può dare in questi casi il medico di famiglia?

“Noi cerchiamo sempre di coinvolgerlo. Parte di loro sono presenti alle nostre visite, ma non tutti. La Medicina di famiglia è complessa e non priva di problematiche, ma ritengo che la Medicina Generale deve essere il Centro del sistema”

INTERVIEW WITH PROF. ADRIANO CHI CRESLA DIRECTOR

A new therapy has been created for the benefit of patients suffering from Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), especially if they are within a certain age group, of the A.O.U. Molinette of Turin. Meanwhile, the research continues. It is estimated that there are approximately 350,000 patients worldwide, of which 30-60,000 in Europe and 6,000 in Italy

by Ernesto Bodini (science journalist)

Prof. Chiò, at what point is the research on the causes of Amyotrophic Lateral Sclerosis?

“We have news on many aspects ranging from the improvement of diagnostic processes to consequences such as cognitive disorders, etc. What is further interesting are the therapeutic innovations, and on this we are beginning to have a fairly positive signal “

The creation of a therapy for the treatment of ALS is recent. What is it about?

“What has recently been published concerns a therapy indicated for patients with a mutation of the SOD 1 gene, the best known of the disease, but which affects only 2% of patients with ALS. The current one is a therapy based on a molecule called “antisense oligonucleotide” (the trade name is “Tofersen” “, which reduces the production of the toxic (altered) protein, and determines an important slowing of the disease, in some cases the arrest of the same, and which is observed about a year and a half after the treatment “

And this in which age groups?

“Commonly patients between 40 and 60 years, but in some cases also older patients”

Besides you, who participated in the making of this drug?

“The drug was identified and developed by two American companies (one biotech and one pharmacological). The study was coordinated by the Washington University of St. Louis (Prof. Timothy Miller), together with several American and European Centers, including our Cresla, to our satisfaction of having been selected “

What are the expected benefits?

“The drug determines the slowing of the evolution of the disease only for a certain type of patient. This is a very important slowdown because after a certain period of treatment, it favors the stabilization of the disease. Another interesting aspect of this drug, although not yet approved by the regulatory bodies, is still available to these patients, and currently about 60 patients are being treated in Italy “. The Health Authorities of the various Italian Centers that deal with ALS can prescribe it, and it is available free of charge “

What is the genetic mutation involved in the therapy?

“This is the ‘Superoxide dismutase 1 gene, which is the first gene discovered in 1993, which synthesizes a protein that interacts with oxidative-type mechanisms. It has been seen that by reducing the production of this protein by only 25%, a result can be obtained and this was consolidated in the study itself “

So a substantial advancement?

“An important advancement both because it is the drug that has given the best results for this disease, and because it has been of considerable interest to all pharmaceutical industries. A great optimism follows, and this will have positive repercussions for all patients … “

Have the approximately three years of the pandemic “slowed down” this research further, and therefore the development of the drug?

“Actually not because we left just a month before the pandemic event. However, it must be said that our hospital, even if accesses were blocked, gave us permission to continue this study that went on, even in the months following the pandemic, with the possibility of seeing and recruiting patients to be subjected to the treatment”

What are the future prospects for better “managing” the evolution of this disease in patients, especially the most critically ill?

“We have high hopes in the drugs we are experimenting with, and it is extremely important to work on the serious patient. Personally, for a long time, I have insisted on the fact that we need to strengthen the territorial networks, that is, our patient must have access to a series of services locally, especially in the phases advanced disease. Our Center carries out free home visits, thanks also to the Piedmontese Association for the Assistance to Amyotrophic Lateral Sclerosis (APASLA), which intervenes with the reimbursement of visits. It is therefore essential that the hospital moves towards the Territory “

So less hospitalization?

“Certainly, this is the case, as it is very important for the patient to be followed at home, albeit with the difficulties that the Territory presents, whose lack of services in recent years is very well known”

Is it true that a long-hospitalized ALS patient is prone to infections?

“Certainly, precisely because the hospital is a septic place. Therefore, also for this reason these patients, after the necessary hospitalization should eg