SAMMY BASSO: UN VOLTO, UNA STORIA BREVE MA INTENSA…

Sammy Basso

Affetto da una rarissima patologia si è spento a soli 28 anni, ma è stato esempio di una notevole determinazione nel dare priorità non solo alla vita stessa con saggezza, ma anche allo studio per le Scienze Naturali e Biologiche.

di Ernesto Bodini (giornalista scientifico e biografo)

Quanto si pensa all’esteso pianeta delle malattie che affliggono l’essere umano? È solo compito degli addetti ai lavori, oppure è bene che tutti noi si abbia coscienza? Esse sono una infinità: pare siano alcune decine di migliaia e quelle rare è accertato essere circa 6-8 mila. Tutti quelli che ne sono colpiti formano un esercito, includendo ovviamente coloro che sono deceduti. Tra queste ve ne sono molte che hanno una denominazione che ai più suona come strana o addirittura impronunciabile, molte sono eponimiche, ossia prendono il nome da chi le ha scoperte o descritte per primo. Il Dizionario della malattie eponimiche ne elenca e descrive circa 1.500, ed è a cura di Camillo Bonessa (1921-2010), edito da Raffaello Cortina Editore (1999) con il contributo di Janssen-Cilag. L’autore è stato un medico lombardo specializzatosi nel 1952 in Medicina Interna e nel 1955 in Idrologia, Climatologia e Talassoterapia, discipline che esercitò presso l’Università Statale di Milano e in seguito al Policlinico; un poliedrico clinico e studioso autore di importanti saggi scientifici, alcuni dei quali di rilevanza internazionale come quelli, appunto sulle “malattie eponimiche”. Quella che ha colpito il giovane italiano Sammy Basso (morto nei giorni scorsi a 28 anni) è la Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), meglio nota come Progeria che consiste nell’invecchiamento precoce. È una patologia rarissima che colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati, e ha una incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni: attualmente i casi sono 150 di cui 4 in Italia; ma il numero pare essere sottostimato in quanto  non è semplice individuare i casi di progeria, e si ipotizza che in realtà nel mondo possano essere 350 casi. La causa non è nota e colpisce indifferentemente maschi e femmine, si manifesta precocemente nell’infanzia e causa un decesso prematuro (l’età media è intorno ai 14 anni). Oltre a scarsissima aspettativa di vita comporta osteoporosi, osteolisi, artrite e importanti problemi cardiaci e ai vasi sanguigni. In particolare, precisano gli esperti, la progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene detto LMNA che codifica una proteina (laminina A) che fornisce la struttura molecolare del nucleo cellulare. I sintomi, secondo il Manuale Physician’s Guide to Rare Diseases (Guida alle Malattie Rare) edito da Sigma-tau, si ha un rallentamento delle crescita: verso i 10 anni la maggior parte dei soggetti ha un’altezza pari a quella di un bambino di 5 anni.

Questi pazienti sono inoltre affetti da macrocefalia (anomalia cranio-facciale), ritardo nella crescita dei denti mal posizionati e irregolari, i globi oculari sono sporgenti, spesso vi è assenza di ciglia e sopracciglia, alopecia, cute sottile e secca tanto da mettere in evidenza le sottostanti vene: le ossa sono lunghe, decalcificate e sottili, l’addome è sporgente e il torace stretto. Sono pazienti che mostrano anche un precocissimo sviluppo di aterosclerosi con possibili complicanze cerebrali e cardiache, ma preservano normali intelligenza ed emotività. A questo riguardo Sammy, che è stato ospite in varie trasmissione televisive dimostrando vivacità, saggezza e grande simpatia, ha conseguito due lauree (Scienze Naturali e Biologia), ed è stato insignito del titolo di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica per l’attività dedicata alla Associazione Italiana Progeria. Questo breve ritratto, non solo per onorarne la memoria ma anche per rammentare che ogni forma di disabilità “rispecchia” in tutti noi la summa dei valori esistenziali, per i quali non devono esistere differenze e albergare nella nostra coscienza e nel nostro cuore.

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