A Torino il II simposio nazionale sulla sclerosi laterale amiotrofica

di Ernesto Bodini
(giornalista scientifico)

Nuove prospettive per la ricerca e per il trattamento nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (d’ora in poi SLA), come pure il coinvolgimento dei pazienti nelle diverse fasi della sperimentazione e confronto con le diverse esperienze europee e statunitensi, scelte e dichiarazioni anticipate di trattamento. Sono questi gli argomenti principali che hanno caratterizzato il 2° Simposio nazionale SLA che si è tenuto nei giorni scorsi a Torino nella sala congressi dell’Unione Industriale, a cura della omonima associazione italiana in collaborazione con la Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA. In primis l’attenzione per la ricerca che sta progredendo per apportare nuovi trattamenti per i pazienti. Infatti nel nostro Paese è oggi disponibile un nuovo farmaco (il Radicut) approvato dall’AIFA che riduce moderatamente gli effetti negativi della malattia sull’attività motoria; ma il Guanabenz, tuttora al centro della sperimentazione clinica di fase II (il Promise) che coinvolge ben 24 Centri di ricerca italiani e si propone di testarne l’efficacia nel rallentare il decorso della SLA. Tutto ciò rientra nel diritto alla terapia che avviene mediante l’accessibilità ai farmaci in considerazione del rapporto beneficio-rischio. Sino ad oggi, dal 1995 è stato disponibile il Rilutek (Riluzolo). «Per quanto riguarda l’Edavarone  (nome della molecola del Radicut, ndr) – ha spiegato il direttore dell’AIFA, prof. Mario Melazzini – in questi ultimi anni di somministrazione è emerso che un tipo particolare di pazienti, soprattutto allo stadio iniziale, rispondevano positivamente in quanto il declino della funzionalità era inferiore al 30% rispetto al gruppo di controllo, e ciò ha indotto a continuare su questa strada, considerando il diritto all’accesso ai farmaci anche in rapporto agli effetti avversi a carico del paziente, e non solo al costo economico». Nell’ambito della ricerca non meno significative le esposizioni di carattere scientifico come quella relativa all’epigenetica nella SLA, a cura del dott. Leonard Petrucelli della Mayo Clinic di Jacksonville (USA); con gli approfondimenti sulle analisi di sequenze del DNA ripetute per comprendere le cause di insorgenza di questa patologia, sui quali è intervenuta la dott.ssa Sandra D’Alfonso del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale (Novara); mentre la dott.ssa Cinzia Volontè dell’Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del Cnr di Roma, ha illustrato le nuove molecole atte a contrastare la neuroinfiammazione nella SLA. Il dott. Ermanno Gherardi del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università degli Studi di Pavia, ha sviluppato in modo comprensibile la produzione di nuove proteine tramite tecniche di ingegneria genetica da utilizzare per la protezione dei motoneuroni nella SLA, precisando però che «l’individuazione di nuove molecole utilizzabili in futuro per la terapia risulta lenta e difficile, soprattutto per la multifattorialità delle cause legate all’insorgenza della malattia; e il relativo progetto AriSLA full Grant Call 2014, “GF-ALS” si è proposto di applicare tecniche di ingegneria genetica per produrre ulteriori molecole in grado di proteggere i motoneuroni dai danni a cui queste cellule sono esposte durante la progressione della malattia…».

Un tavola rotonda (in audioconferenza) ha posto in evidenza il coinvolgimento del paziente nelle fasi della ricerca, alla quale hanno partecipato Lucie Bruijn (The Als di Washington), Brian Dickie (Motor Neurone Disease Association di Northampton (UK), Mario Melazzini (AIFA), Piera Pasinelli del Thomas Jefferson University di Philadelphia (USA) e Elisabetta Pupillo del Dipartimento di Neuroscienze IRCCS Mario Negri (Milano). In sintesi, i relatori hanno fatto il punto sulle Dichiarazioni Anticipate di Trattamento (DAT) per le persone affetta da SLA, in merito al consenso informato e alla loro piena consapevolezza sul percorso di cura attualmente in corso; ma anche al ruolo dei clinici che insieme ai pazienti tale percorso di cura sia caratterizzato da appropriatezza, proporzionalità e consensualità dei trattamenti. «Il documento di AISLA sulle DAT – hanno spiegato – è la concreta prosecuzione del lavoro iniziato nel 2014 con la stesura del “Documento di consenso” sulle scelte terapeutiche della persona affetta da SLA, realizzato dalla Commissione scientifica della associazione… Le scelte terapeutiche nelle persone con SLA devono necessariamente rappresentare il risultato di una relazione di cura basata sul dialogo costante tra persona ammalata e team multidisciplinare. E il documento di pianificazione anticipata delle cure vuole essere uno strumento essenziale per garantire il diritto della persona ammalata di decidere circa i trattamenti ai quali desidera o non desidera essere sottoposta». Sulle affermazioni che un paziente può esprimere dialogando con il medico in merito ad una decisione di consenso per una cura o meno, è intervenuta la dott.ssa Daniela Cattaneo, palliativista del Centro Ascolto Aisla, spiegando che determinate richieste il medico deve saperle cogliere  e trasformare in atti non meramente di conversazione orale, capire ciò che il malato desidera accettare e trasferirlo in documenti che possano essere tracciati, e fruibili indipendentemente dal luogo di cura, rivalutabili con il team medico e i suoi familiari. Un’esperienza concreta è stata esposta dal dott. Andrea Calvo del Centro Regionale per la Sla (Ospedale Molinette – Città della Salute e della Scienza – Ospedale Molinette di Torino). «L’assistenza nel fine vita – ha spiegato – è un aspetto importante nella gestione del paziente con SLA, e l’obiettivo di questo studio è di valutare la diffusione delle direttive anticipate e l’utilizzo dei servizi di cure palliative in una popolazione di pazienti affetti da SLA». In questo studio sono stati inclusi 452 pazienti (243 maschi e 209 femmine) residenti nella provincia di Torino, con diagnosi fatta nel quinquennio 2008-2013. A metà 2017 sono state discusse con 241 pazienti, i servizi di cure palliative sono stati attivati per 123 pazienti. «Le conclusioni – ha chiosato Calvo – hanno evidenziato che le direttive sono state rispettate nella maggior parte dei casi, e comunque ulteriori sforzi sono necessari al fine di implementare la diffusione delle direttive anticipate e l’attivazione dei servizi di cure palliative per questi pazienti». Ha concluso la tavola rotonda l’avv. Alessandro Fabbri, consulente del Centro Ascolto Aisla, sottolineando che il percorso relativo alle dichiarazioni anticipatorie è un cammino attraverso l’affermazione del “consenso informato” alle terapie, giurisprudenza in evoluzione abbinato ad un quadro normativo e deontologico, e ciò a conferma della loro ammissibilità, in assenza e nella attesa di una specifica normazione.

LA SLA E IL SUPPORTO DI AISLA E ARISLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è anche conosciuta come “Morbo di Lou Gehrig”, “Malattia di Charcot” o “Malattia dei motoneuroni”. È una patologia degenerativa e progressiva che colpisce appunto i motoneuroni, ossia le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Colpisce prevalentemente persone adulte in un’età compresa fra i 40 e i 70 anni, ma vi sono casi in età giovanile, così come in un’età più avanzata fra i 70 e i 90 anni. È molto rara in età infantile. L’incidenza è di 3 casi ogni 100 mila abitanti e la prevalenza è di 10 casi ogni 100 mila abitanti. È una malattia multifattoriale le cui cause sono ancora sconosciute ma che, secondo gli esperti, le ipotesi sono riconducibili a più circostanze. In tal senso la ricerca è orientata a chiarire alcuni fattori quali tossico-ambientali (metalli pesanti, veleni, pesticidi, etc.) che possono danneggiare le cellule nervose; l’eccesso di glutammato, un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico eccitatorio; e la predisposizione genetica, in base alla quale finora è stato appurato che nel 5% dei casi la malattia è familiare, talvolta con una chiara ereditarietà. «Vi sono numerose evidenze – precisano gli specialisti – che alterazioni genetiche agiscano come fattori predisponenti anche della forma più frequente di SLA sporadica». Mentre l’aspetto diagnostico talvolta è particolarmente “impegnativo”, per la cura non esiste a tutt’oggi una terapia in grado debellare questa malattia che blocca i muscoli ma lascia libero il cervello… A conclusione dei lavori, incisivo è stato l’intervento di Alberto Fontana, presidente di AriSAL, che ha sottolineato: «Quanto emerso dal simposio conferma che stiamo vivendo un momento “caldo” per la ricerca scientifica, quale unico strumento in grado di dare le risposte di cui abbiamo bisogno. AriSLA sino ad oggi ha investito in attività di ricerca oltre 10,6 milioni di euro e sostenuto 62 progetti di ricerca… solo negli ultimi 4 anni abbiamo finanziato progetti di carattere traslazionale, con oltre il 70% dei progetti finanziati che si sono impegnati ad identificare nuovi approcci terapeutici preclinici od orientati agli studi clinici». Gli ha fatto eco Massimo Mauro, presidente AISLA, esprimendo profonda soddisfazione per la disponibilità di nuovi farmaci e sperimentazioni cliniche promettenti che sono in dirittura d’arrivo per tutti (o quasi) questi pazienti, «perché la nostra associazione – ha sottolineato – si è molto impegnata per portare in Italia il Radicut e per sostenere e finanziare progetti di ricerca sulla SLA. Dalla sua nascita l’associazione ha sostenuto la ricerca scientifica con oltre 4,5 milioni di euro raccolti grazie alle donazioni». Oggi i malati di SLA in Italia sono circa 6.000 (600 nel solo Piemonte), e per avere una visione globale ed aggiornata l’Aisla promuove la creazione del Registro nazionale sulla SLA, la cui adesione è volontaria e gratuita. Per ulteriori approfondimenti consultare il sito www. Registronmd.it, telefonare al 02/669.82.114, o scrivere all’indirizzo centroascolto@aisla.it

Nella foto in alto da sinistra: Massimo Mauro, Mario Melazzini, Alberto Fontana