TORINO: IN VISITA AL CENTRO PER LA RICERCA E LA CURA DELLA SLA

di Ernesto Bodini (giornalista scientifico)

Descrivere le attività medico-sanitarie dalle caratteristiche specifiche come quelle attinenti al Centro Regionale Esperto per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (CRESLA) della Città della Salute e della Scienza presso il presidio Molinette di Torino, richiede un minimo di “coinvolgimento” e di partecipazione nel seguire il lavoro di clinici e ricercatori, comprese le visite ambulatoriali. In questo Centro le attività sono molto variegate e comprendono essenzialmente la clinica (diagnosi e terapia), la ricerca, la programmazione e la didattica agli studenti e agli specializzandi. «L’attività clinica – spiega Andrea Calvo, professore associato di Neurologia – comporta la fase della prima diagnosi o la seconda opinion. I pazienti giungono al nostro Centro perché segnalati dal loro medico di famiglia o dai nostri colleghi neurologi, e non di rado provengono anche da altre Regioni. Se di un paziente non è possibile stabilire sin dall’inizio la diagnosi lo si prende in carico organizzando direttamente le prenotazioni per gli approfondimenti clinico-diagnostico-strumentali. In seguito, dopo eventuale diagnosi, viene sottoposto ad un programma terapeutico che comprende sia i farmaci che gli ausili ortesici di supporto, ed eventualmente anche il sostegno psicologico». Solitamente la comunicazione della diagnosi richiede molto tempo, soprattutto per l’impostazione del trattamento. Come si svolge l’attività quotidiana in questo Centro? «Al mattino – spiega il clinico – sono previsti i trattamenti in day service con particolare dedizione alla clinica e alla ricerca, il cui protocollo individuale comporta la firma del consenso da parte del paziente, i prelievi per infusione, la somministrazione dei farmaci, e il dialogo per spiegare in cosa consiste la sperimentazione; inoltre, le periodiche visite di controllo programmate. Tra queste, anche quelle più specifiche di neuropsicologia per attestare il grado di cognizione, e di psicologia sia per il paziente stesso che (eventualmente) anche per i suoi famigliari. Il pomeriggio solitamente è dedicato alle visite ambulatoriali, ai colloqui e al briefing, un incontro in équipe finalizzato a trasmettere informazioni, passare consegne, affrontare problemi e conflitti cercandone la soluzione». Il rapporto tra il Centro e i medici di famiglia non è molto frequente, ma a questi viene sempre rilasciata una relazione del loro paziente preso in carico dal Centro; mentre i medici del Territorio sono già informati per via della richiesta di esenzione del ticket come malattia rara fatta dagli specialisti del Centro. Inoltre è disponibile presso il Centro un servizio di assistenza sociale che si rapporta con le Asl del Territorio, al fine di ottenere eventuali contributi di sostegno economico e/o assistenziale.
In ambulatorio con medici e pazienti
Si dice che la relazione tra medico e paziente è vera cura, e ciò richiede un tempo dedicato (al di à di ogni esigenza economico-gestionale imposta dal sistema), proprio perché il paziente ha bisogno di comprensione, attenzione e riconoscimento della propria individualità, oltre alle proprie aspettative di vita… Ed è per queste ragioni che al Centro Cresla alle visite e alle diagnosi si dà tutto lo spazio possibile ai pazienti che vi si rivolgono, sia essi per la prima visita o per i successivi controlli di follow-up. Il pomeriggio di martedì 26 febbraio ho seguito in qualità di “ospite-visitatore” alcune visite ambulatoriali, coordinate dal prof. Calvo. In uno di questi ambulatori alle ore 14,20 entrano due coniugi anziani, la paziente è la moglie (75enne) i cui test neuropsicologici risultano essere normali. Ma da un po’ di tempo è affetta da disfagia (difficoltà di deglutizione) e da disartria (disturbo della fonazione), ma anche da disturbi respiratori, anche se non accentuati. Il prof. Calvo le rivolge molte domande (proprio perché solitamente dall’esordio dei sintomi alla diagnosi solitamente intercorrono 11-12 mesi) in collaborazione con il dottor Luca Solero per fare una accurata anamnesi in base ad una serie di informazioni, completata da una visita neurologica, al fine di poter confermare la diagnosi ed eventualmente una terapia per “rallentare” il decorso della malattia. La paziente appare apprensiva ma psicologicamente ben sostenuta dalla vicinanza del marito, che a volte interviene per tradurre qualche espressione della moglie a causa della sua disartria. Interviene poi l’assistente sociale Martina Arcari per informarla di quanto può ottenere dai Servizi sociali dal punto di vista assistenziale (prestazioni erogate dalla Regione Piemonte), come ad esempio l’iter per la domanda di invalidità. Questa visita ha richiesto oltre un’ora di tempo, che si è rivelata necessaria soprattutto secondo le aspettative della paziente. Verso le 15.45 fa capolino un uomo di 57 anni (di professione autotrasportatore, ex fumatore ed in trattamento per l’ipertensione), accompagnato dalle figlie. Giunge al Centro su indicazione del proprio medico di famiglia, a causa di un inizio di difficoltà labiale (movimento della bocca con breve impedimento della parola). Il dottor Solero procede ad una accurata anamnesi rivolgendogli molte domande, alle quali il paziente risponde a volte con qualche precisazione da parte delle figlie che convivono con il padre. Precedenti esami strumentali fatti in esterno hanno dato esito negativo, ma il medico sottopone comunque il paziente ad una accurata visita in seguito alla quale apparentemente non riscontra nulla di particolarmente “significativo”; ciò nonostante ritiene di approfondire l’indagine clinica prescrivendo ulteriori esami come la registrazione dei muscoli che controllano il movimento della bocca… e della parola. Anche questo consulto ha richiesto quasi un’ora di tempo, a riprova che il buon dialogo e il coinvolgimento sia del paziente che dei famigliari, contribuisce ad una maggior empatia e quindi comprensione reciproca…

Verso le 16.35 viene accolto in ambulatorio dalla dott.ssa Cristina Moglia (nella foto) un paziente (“storico”) di 80 anni sulla sedia a rotelle, accompagnato dalla moglie. È malato da oltre un decennio dal punto di vista neurologico: si alimenta artificialmente con l’ausilio della PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea, una tecnica che consente la nutrizione enterale); è anche affetto da un tumore alla vescica in attuale trattamento. Durante la visita lamenta di avere da qualche tempo difficoltà respiratorie e affaticamento neuromuscolare, una condizione ingravescente che la dottoressa rileva senza difficoltà tant’è che, in previsione di un ulteriore peggioramento, gli prospetta l’ipotesi di una possibile necessità di essere sottoposto a tracheotomia e conseguente ventilazione assistita permanente. Il paziente, dopo aver compreso la prospettiva, e qualche attimo di esitazione, accetta di dare il consenso (che al momento opportuno dovrà firmare). Dopo il colloquio viene visitato anche dal dottor Alessandro Bombaci, che conferma la sintomatologia in evoluzione e ne aggiorna la terapia. Paziente e coniuge si congedano con l’intesa, da parte dei medici, che in caso di peggioramento il successivo controllo avverrà a domicilio. Anche in questo caso la visita è durata oltre 40 minuti, ma gli effetti sono stati positivi soprattutto dal punto di vista della comunicazione che, nonostante la sofferenza, il paziente si è mostrato collaborante… sia pur di fronte ad una prospettiva che lascia poco spazio alla immaginazione. Nel corso di queste tre visite ho potuto rilevare che la sinergia tra clinici e psicologi e l’aspetto organizzativo vanno di pari passo con le esigenze dei pazienti e i loro famigliari che, a mio avviso, possono essere se non determinanti sicuramente di grande sostegno. Un valore aggiunto che nei malati gravi può fare la differenza… In effetti il ruolo principale di questi specialisti ha come obiettivo oltre alla ricerca e la clinica, anche quello di spiegare al paziente non solo l’entità della malattia di cui soffre, ma anche quali saranno le conseguenze sulla vita sua e della sua famiglia; ed è comprensibile che il malato voglia sapere a quali difficoltà andrà incontro e in che modo si presenteranno, quando comparirà eventualmente e come andrà gestito. Ecco che i “fatidici” tempi relativi alla durata di una visita non devono essere fini a sé stessi, ma andare oltre per raggiungere il massimo per il bene del paziente.

La mattina di mercoledì 13 marzo sono tornato negli ambulatori del Cresla per seguire la continuità delle visite a pazienti in follow-up al seguito del dott. Antonio Ilardi. Sono le 9.05 quando, accompagnato dalla moglie e dalla figlia, entra un paziente 83enne affetto da questa patologia da circa tre anni, e attualmente in trattamento domiciliare dal punto di vista fisioterapico e logopedico. Il paziente, che è sulla sedia a rotelle, da qualche tempo lamenta difficoltà nell’eloquio, e nella mobilità di alcune funzioni quotidiane e per questo è aiutato dai famigliari. Il medico aggiorna la cartella clinica rilevando altri particolari e quindi lo sottopone a visita medica, in seguito alla quale si delinea una condizione generale invariata; ma al tempo stesso ritiene di prescrivere alcuni esami ematici e per la valutazione della funzionalità epatica, oltre a suggerire il mantenimento della terapia in corso. In caso di aggravamento le successive visite mediche avverranno gratuitamente a domicilio. Nonostante l’età, il paziente appare sereno e nella piena consapevolezza delle sue condizioni di salute, ma non per questo rassegnato, forse perché ben seguito dai famigliari e del rispetto delle indicazioni terapeutiche e comportamentali. Verso le 10.50 fa capolino una paziente 67enne, accompagnata dal marito, anche lei sulla sedia a rotelle. Il medico mi spiega che è affetta dalla patologia da alcuni anni, e che ha un avuto una reazione negativa al momento della diagnosi; ma in seguito ad un supporto psicologico ha “imparato” a convivere con la malattia ponendosi di fronte alla realtà in modo più “filosofico” e razionale. Appare di buon umore e collaborativa esponendo alcune modificazioni sopravvenute negli ultimi tempi, tant’è che il dott. Ilardi ritiene utile prescrivere cicli di fisioterapia domiciliare almeno una volta alla settimana per facilitare la mobilità degli arti superiori e inferiori; ma predispone anche l’adozione di un ausilio per il controllo della tosse e, dopo una visita accurata, aggiorna la cartella clinica programmando fra tre mesi il prossimo controllo. Sono le 12.10 e, la visita successiva a cura della dott.ssa Moglia, riguarda una paziente 70enne, sulla sedia a rotelle accompagnata dalla figlia e da una nipote. È una donna molto apprensiva e di pessimo umore in quanto sta constatando l’evoluzione del suo quadro clinico: ridotte le funzionalità degli arti inferiori, difficoltà a tenere la stazione eretta della testa, e di una ormai limitata mobilità anche notturna. Il medico spiega in modo molto chiaro e con delicatezza il perché di tale declino e, nell’aggiornare la terapia, suggerisce alcuni ausili ortesici per una migliore gestione della mobilità, oltre ad aggiornare la terapia farmacologica. La paziente continua a manifestare sconforto, anche perché non può avvalersi di alcun sostegno soprattutto per la notte, ed è anche per questo che la dott.ssa Moglia predispone sul momento un incontro con la psicologa del Centro, la dr.ssa Enza Mastro che, d’accordo con i familiari, mette a calendario un primo appuntamento a domicilio per i prossimi giorni. Anche questa visita è durata quasi un’ora e, come in tutti gli altri casi, si è resa necessaria e particolarmente utile una linea colloquiale univoca basata sull’ascolto, la comprensione e la condivisione (che non è assecondare) sia dei programmi terapeutici che nel rispondere in modo diretto e il più adeguato possibile alle domande di questi pazienti. Una impostazione di cura che i malati di SLA sono in grado di accettare… lasciando loro quel minimo spazio non di illusione ma di speranza!

INTERVISTA AL PROF. ADRIANO CHIÓ, RESPONSABILE DEL CRESLA
La ricerca sta avanzando, sia pur lentamente, e i grandi numeri riferiti all’attività dei Centri stanno dimostrando una grande sinergia e un motivo in più di speranza.

“Prof. Chiò, a che punto è la ricerca sulla SLA?”
La ricerca clinica si sta sviluppando, sia pur gradualmente, e mi riferisco ai grandi numeri in quanto ogni Centro di Ricerca in Italia sta raccogliendo informazioni, in particolare sinergia con i Gruppi europei. Ciò permette di capire meglio alcuni aspetti della malattia sinora non molto chiari”

“Ossia?“
Una delle aree che si sta sviluppando rapidamente è come procede la malattia a livello lesionale, quindi come avviene la progressione nel sistema nervoso. Attualmente le informazioni derivano sia dai dati neuropatologici che dai referti autoptici, ma soprattutto su dati clinici e di neuroimmagine. Questi dati fanno capire che la malattia si propaga attraverso dei canali molto precisi che sono quasi prevedibili, o quanto meno si stanno individuando determinati algoritmi di precisione”

“Può fare un esempio?”
“Esiste un algoritmo europeo sulla predizione della prognosi della malattia (algoritmo ENCALS), che ha riunito le casistiche di 14 Gruppi europei (14 mila pazienti); quindi oggi è possibile prevedere la prognosi sin dal momento della diagnosi, peraltro a “nostro uso e consumo” ma non ancora estensibile ai pazienti. Ma sono studi che stiamo sviluppando ingegneri che ci permetteranno di stabilire le tappe della malattia, come ad esempio quando un paziente sarà “destinato” all’uso della sedia a rotelle, aspetto importante per meglio organizzare la propria esistenza dal punto di vista personale e assistenziale”

Qual è l’età media dei soggetti a cui viene fatta la diagnosi di SLA, e quale mediamente il periodo di sopravvivenza?
“L’età media della diagnosi è intorno ai 68 anni, mentre la sopravvivenza media è di circa tre anni; ma quest’ultima varia perché più i soggetti colpiti sono giovani e più lungo è il decorso della malattia. Un caso tra i più rari che abbiamo potuto osservare per una “seconda “opinion”, ha riguardato una paziente di 11 anni la cui forma genetica presentava un gene molto aggressivo.

Nel vostro Centro si fanno molte nuove diagnosi?
“In realtà nel nostro Centro si fanno diagnosi in pazienti che provengono un po’ da tutta Italia: diagnosi mirate non è sempre facili, e talvolta più semplici e sofferte… Per la “seconda opinione” i pazienti ci vengono inviati da colleghi di altri Centri, non solo consultando la documentazione clinica ma visitando e prescrivendo ulteriori esami ematochimici e strumentali, sia pur considerando quanto espresso dai colleghi sino a quel momento”

Qual è attualmente l’incidenza di questa malattia?
“In Piemonte è di 3 casi per 100 mila abitanti (circa 140 nuovi casi all’anno). In Europa i malati di SLA sono circa 50 mila, nel mondo circa 1 milione, e nessuna etnia è esente da questa patologia. Il rapporto prevalentemente è di 5 maschi – 4 femmine: nelle donne sta aumentando probabilmente per fattori ambientali (stili di vita diversi, oltre alla componente genetica responsabile del 30% dei casi; e su questo si sta lavorando molto)”

Parliamo di immunoterapia. Quale ruolo può, o potrebbe, avere nel trattamento della SLA?
“Allo stato attuale non molto in quanto la SLA non è una malattia su base immunitaria come, ad esempio, la sclerosi multipla (SM); tuttavia, alcuni aspetti delle cellule del sistema immunitario possono avere un ruolo nell’aggravare o ritardare il decorso della malattia, ma non causarla. Quindi, è possibile che lavorando su queste cellule si possa ottenere un effetto di miglioramento della malattia ma non di guarirla… Quella immunitaria non è una componente predominante, e per questo si sta cercando di capire quale ruolo può avere come regolatrice di gravità. Noi puntiamo molto sulla genetica, una strada che pare essere promettente per ottenere dei risultati, anche per quanto riguarda la terapia”

Quali sono i sintomi principali della SLA?
“In particolare astenia muscolare e disfunzioni bulbari. Le fascicolazioni non devono necessariamente preoccupare perché se non si ha perdita di forza neuromuscolare certamente non si tratta di SLA; infatti le fascicolazioni sono presenti anche in condizioni del tutto fisiologiche. Altri disturbi possono essere disartria e disfagia, e i pazienti con questi disturbi giungono prima alla nostra osservazione”

Si può parlare di diagnosi precoce?
“In futuro si potrà intervenire sulle forme genetiche perché se un soggetto ha una mutazione genetica una parte dei figli probabilmente svilupperà la malattia, in quanto sono i cosiddetti “portatori sani” o pre-sintomatici della malattia. E su questi ci si sta orientando proprio in vista delle non lontane terapie geniche”

Attualmente è possibile intervenire solo sulla sintomatologia?
“Si. Allo stato attuale terapie che “modificano” la malattia riguardano l’ormai noto Riluzolo, e più recentemente è stato introdotto l’Edaravone che in Italia è ammesso in via compassionevole (in quanto non ancora approvato dall’EMA), il cui effetto è quello di determinare unicamente un rallentamento della progressione della malattia, in modo molto simile al Riluzolo”

Quanti sono i Centri in Italia che si dedicano alla Ricerca sulla SLA?
“Sono circa una ventina, e l’eccellenza è tanto al nord quanto al sud”

Quale è la componente psicologica dopo la diagnosi in questi pazienti?
“La componente psicologica è particolarmente importante soprattutto al momento della diagnosi, ed altrettanto di sostegno durante il decorso. La figura dello psicologo nell’ambito multidisciplinare è essenziale sia al paziente che ai suoi famigliari, e credo non sia ipotizzabile un Centro per la SLA senza questo tipo di supporto, anche se taluni pazienti lo rifiutano”

Nella cosiddetta “fase terminale” della malattia, questi pazienti vengono ricoverati in hospice?
“Le prospettive sono due: la terapia palliativa domiciliare e il ricovero in hospice. Noi favoriamo la terapia perché riteniamo che il “fine vita” tra i propri famigliari e a contatto con i propri effetti personali, la risposta è sicuramente migliore. Ciò, senza nulla togliere alle Strutture molto ben organizzate degli hospice, soprattutto quando è carente il sostegno della famiglia”

Quanto conta la sinergia tra voi neurologi e i palliativisti oncologi?
“Il nostro lavoro è spesso di concerto con questi colleghi, una sinergia che è condivisione per una continuità univoca di cura e assistenza”

Qual è la realtà dell’associazionismo per questi pazienti?
“Vi sono diverse associazioni che operano a sostegno di questi pazienti, come ad esempio l’AISLA, che opera sia a livello nazionale che regionale, e diverse altre associazioni”

Quali le criticità?
“Lo zoccolo più duro è la logopedia, i cui specialisti (non strutturati) sono pagati con fondi del Centro. La figura “più storica”, peraltro molto competente, dopo anni si è dimessa per assumere analoga occupazione in altra Struttura con prospettive più “sicure” e definitive. Per contro, uno dei nostri tre biologi sino a poco tempo fa precario (ex art. 19), è oggi strutturato grazie anche all’Università che lo ha fatto assumere per effetto della nota “Legge Madia”. Ma altra criticità è la carenza di fondi per la ricerca, sia pur ottenendo donazioni da privati che spesso ci aiutano chiedendo di mantenere l’anonimato”

Nella foto: L’équipe al completo del CRESLA

Nella foto: in basso il Gruppo dei giovani Ricercatori