XII GIORNATA MALATTIE RARE
di Ernesto Bodini (giornalista scientifico)
Il pianeta delle malattie in genere si sa, è sempre più popolato (alcune decine di migliaia) e, l’arcipelago di quelle rare conta oggi circa 6.000/8.000 patologie, molte delle quali di difficile diagnosi e, spesso, la terapia resta ancora una chimera, ad eccezione di alcune che possono essere trattate in molti casi con con accorgimenti palliativi o in qualche modo di sostegno… (in Piemonte ne sono state diagnosticate 32.000 e sono sospettate oltre 10.000. È stato calcolato che un paziente con malattia rara può costare fino a 350-400 mila euro l’anno, e in Piemonte sostiene una spesa di circa 80 milioni di euro per i circa 10 mila pazienti. «Sempre dal punto di vista sanitario – ha suggerito il dott. Simone Baldovino, responsabile della Rete regionale per le malattie rare – è bene che venga attivato per tutti i M.R. il fascicolo sanitario elettronico (FSE), nel quale inserire tutte le informazioni inerenti le proprie problematiche cliniche, includendo i piani terapeutici e le prestazioni per l’emergenza-urgenza, particolarmente indispensabili per i Pronto Soccorso. Tale attivazione è possibile effettuarla dal sito del Csi.it». Intanto la ricerca prosegue, sia pur a rilento (è sempre questione di fondi e di altre risorse dedicate) e di pari passo l’informazione fa il suo corso a tutti i livelli ed in ogni ambito. Anche a Torino si è celebrata con un convegno la II Giornata delle Malattie Rare, ed eventi analoghi promossi dalle diverse associazioni in tutto il mondo. L’edizione di quest’anno a Torino ha perseguito il filone “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale” ed il Forum A.RARE, in collaborazione con il Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della valle d’Aosta (CMID direttore il prof. Dario Roccatello), Asl Città di Torino, dando adito al convegno “Malati rari: non solo farmaci, ma percorsi integrati” presso l’aula multimediale della Regione Piemonte. Molto si è detto dell’importanza sia della transizione del malato raro e della famiglia dall’età evolutiva all’età adulta, sia dell’importanza della scuola quale luogo di integrazione del malato raro nella società; due realtà dal notevole contributo sociale e civile che vedono questi pazienti e i loro famigliari al centro dei loro bisogni, in stretta collaborazione con gli operatori preposti. Altrettanto importante il ruolo dell’assistenza domiciliare integrata e assistenza territoriale nella presa in carico dei malati rari; come pure l’aspetto della loro inclusione lavorativa e di vita indipendente. Per quanto riguarda l’occupazione, ad esempio, è stato ricordato che in Piemonte sono 45 mila gli iscritti alle cosiddette liste speciali, e circa 20 mila i disabili con oltre il 46% di invalidità avviati al lavoro in base alla legge 68/1999, attingendo al fondo europeo di 12 milioni di euro, e a progetti mirati (DRG 47/5478/2017). Ma l’altra faccia della medaglia ha evidenziato che, nonostante la legge, la Regione Piemonte ha incassato 8 milioni di euro di sanzioni per le mancate assunzioni dei disabili; denaro, come ha informato l’assessore all’Istruzione, Lavoro, Formazione Professionale Giovanna Pentenero, che viene investito in progetti formativi. Il percorso è però ancora lungo considerando le mancate assunzioni da parte degli imprenditori, nonostante la legge stabilisca l’obbligo per i datori di lavoro pubblici e privati con più di 15 dipendenti di assumere una quota di lavoratori disabili; ma il fatto che le sanzioni siano un “giustificativo” per non assumere un disabile, è certamente segno di carenza culturale e di scarsa sensibilità per il bisogno altrui.
È stato inoltre precisato che questi malati non hanno bisogno solo di farmaci ma anche di opportunità “alternative”come il praticare lo sport, una indicazione che ha pure valenza di cura come si evince dal progetto Fitwalking (che tradotto vuol dire “camminare in forma”), e a Torino è stato avviato il primo progetto italiano di esercizio-terapia per pazienti con patologie renali; una iniziativa che è frutto della collaborazione tra la Nefrologia e Dialisi dell’ospedale San Giovanni Bosco (responsabile il dott. Marco Pozzato), la Medicina dello Sport dell’Asl Città di Torino (responsabile il dott. Giuseppe Parodi) e l’Aned (associazione nazionale emodializzati/dialisi e trapianto). E ciò in linea con l’azione del Piano Regionale 2014/2018 all’Asl torinese per implementare e consolidare le attività di prescrizione dell’esercizio fisico per i pazienti con malattie croniche non trasmissibili, secondo il modello operativo di esercizio-terapia (MET) iniziato nel 2017 con i primi 40 pazienti sul totale degli oltre 3.500 afferenti agli ambulatori di Nefrologia, Ipertensione, Emodialisi, Dialisi peritoneale, Pre-trapianto e Trapianto all’ospedale San Giovanni Bosco.
Nella foto in basso pazienti e istruttori del Fitwalking torinese